泰－薩克斯病

  泰－薩克斯病也被稱為“積貯病”。因為患者缺乏己糖胺酶A，所以導(dǎo)致全身的細(xì)胞都積累了過多的某種特定的物質(zhì)，最后細(xì)胞便不能再正常行使功能。癥狀最早在嬰兒6個月的時候出現(xiàn)，隨后會導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩、失明、癲癇，一般在3歲時嬰兒會死亡。這種疾病多見于阿什肯納基的猶太人后代。

  歐洲的擾太人后代在十幾歲的時候應(yīng)該考慮做相應(yīng)的基因檢查，以避免不知不覺地傳播這種毀滅性疾病的基因。

  纖維囊泡癥

  纖維囊泡癥是一種酶缺乏病。這種疾病會導(dǎo)致患者的肺、胰腺和腸都覆蓋著厚厚的黏液。盡管不同個體對這種疾病的敏感性不同，但通常都在十幾歲時因為肺疾病死亡。纖維囊泡癥患者需要經(jīng)常注射抗生素以及補(bǔ)充胰酶，并且他們會經(jīng)常因為肺炎而住院。

  那些有顯著的纖維囊泡癥家族史的人都應(yīng)該考慮做基因檢查，以排除攜帶者的可能。在白人人群中，本疾病的受感基因攜帶率大約為1/22。

  地中海貧血

  地中海貧血是指由于紅細(xì)胞中的血紅蛋白分子出現(xiàn)異常所導(dǎo)致的貧血。最常見的類型是β－珠蛋白生成障礙性貧血，主要發(fā)病于希臘人、意大利人以及地中海周圍居民的后代。另一類較為少見的類型是α－珠蛋白生成障礙性貧血，一般亞洲人多發(fā)。如果你已經(jīng)患有貧血，同時列補(bǔ)鐵治療不敏感，或者你是特定人種的后代的話，那就應(yīng)該考慮進(jìn)行檢查。

  鐮狀細(xì)胞貧血

  鐮狀細(xì)胞貧血也是一類血紅蛋白分子病。在本病中，紅細(xì)胞變型，從圓形變成了鐮刀型。因此這些細(xì)胞更容易被肝臟和脾臟破壞掉，最終導(dǎo)致慢性貧血。

  鐮狀細(xì)胞貧血一般易發(fā)于非洲裔美國人，基因攜帶率為1/12。因此，其發(fā)病率為1/12×1/12×1/4=1/576，也就是說在576個非裔美國人中，理論上便會有一個人發(fā)病。當(dāng)然，如果相關(guān)的兩個基因其中一個是鐮刀基因，而另一個基因只是輕微改變的話，那么貧血的程度就會輕微很多。

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