預(yù)防遺傳病應(yīng)從哪些方面入手

本文Tag標(biāo)簽:遺傳病??

  隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展,越來(lái)越多的遺傳病被人類(lèi)認(rèn)識(shí),但是遺傳病、先天畸形的患者也比過(guò)去多了許多倍。目前,已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過(guò)3000種,大約每100個(gè)新生兒中有3~10個(gè)患有不同的遺傳病、先天畸形。

  現(xiàn)今,科學(xué)家們不但弄清了一些遺傳病的發(fā)病機(jī)制,還找出了治療和預(yù)防一些遺傳病的方法,如產(chǎn)前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。

  在治療遺傳病方面,目前主要是采用環(huán)境工程和遺傳工程療法。至于遺傳病的預(yù)防,根據(jù)遺傳病多具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn),除了要避免近親結(jié)婚外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷、禁止某些遺傳病人結(jié)婚外,還應(yīng)從如下幾個(gè)方面入手:

  (1)大力宣傳,普及遺傳病的知識(shí)。尤其是青年男女在確定自己的婚姻大事時(shí),都能從遺傳學(xué)的角度考慮,降低遺傳病的發(fā)生幾率。

  (2)盡量減少與致變劑的接觸。遺傳學(xué)上把凡是能誘發(fā)遺傳物質(zhì)改變的物質(zhì)都稱(chēng)為致變劑,按其作用的不同,可分為誘變劑和染色體斷裂劑。誘變劑是能導(dǎo)致基因改變的一類(lèi)物質(zhì),日常生活中經(jīng)常接觸到的有亞硝酸鹽、乙烯亞胺類(lèi)、殺蟲(chóng)劑砷類(lèi)等;染色體斷裂劑是能誘發(fā)染色體畸變的一類(lèi)物質(zhì),如咖啡因、抗生素(絲裂霉素C、放線(xiàn)菌素D、柔毛霉素)、鎮(zhèn)靜劑(氯丙嗪、眠爾通),此外,像酒精、尼古丁等也是重要的致變劑。

  (3)檢出攜帶者。在人群中,雖然有些人表現(xiàn)正常,卻具有致病基因或易位染色體,能傳遞疾病給自己的子女,這種人遺傳學(xué)上稱(chēng)之為攜帶者。檢出這類(lèi)攜帶者對(duì)遺傳病的預(yù)防有積極的意義。

  (4)發(fā)病前的預(yù)防。有一些遺傳性疾病,要在特定條件下才會(huì)發(fā)病,比如,蠶豆黃(即G6PD缺乏癥)患者在服用了抗瘧藥、解熱止痛劑或進(jìn)食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對(duì)于這樣的遺傳病,如能在癥狀出現(xiàn)前盡早檢出,讓患者禁服上述藥和不吃蠶豆等就會(huì)終生正常,無(wú)病癥出現(xiàn),因此某些有遺傳病家族史的孕婦(包括丈夫)一定要及早請(qǐng)教醫(yī)生,以便及時(shí)采取有效的預(yù)防措施。

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