由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生了變化，致使個(gè)體發(fā)生的疾病就是遺傳病。

  遺傳病有以下特點(diǎn)：它的致病基因可以傳遞給后代．并發(fā)育成有遺傳病的個(gè)體；還表現(xiàn)為垂直分布，且有家族性。各種不同的遺傳病都符合一定的遺傳規(guī)律，如常染色體顯性遺傳規(guī)律，常染色體隱性遺傳規(guī)律，或x性連鎖遺傳、多基因遺傳病的規(guī)律。遺傳病可以在出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)，例如先天愚型兒，多指、并指等。但也有一些遺傳病胎兒出生時(shí)并不出現(xiàn)癥狀，而是生長(zhǎng)發(fā)育到某個(gè)階段才表現(xiàn)出來(lái)，如遺傳性小腦眭運(yùn)動(dòng)失調(diào)，一般到35歲左右才發(fā)病。另外，遺傳病的致病基因與環(huán)境因素也有一定關(guān)系，在所有人群中，一些人有致遺傳病素質(zhì)，但并不一定都表現(xiàn)出遺傳病，而是在不利環(huán)境中，有致遺傳病基礎(chǔ)的人才表現(xiàn)出遺傳病來(lái)。

  按照遺傳方式和與遺傳物質(zhì)的關(guān)系，遺傳病的分類如下：

  1．單基因遺傳病：顯性遺傳病、隱性遺傳病、伴性遺傳病。

  2．多基因遺傳病：是指病因涉及許多個(gè)基因位點(diǎn)和許多種環(huán)境因素的遺傳病。

  3．染色體異常遺傳病：染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常。

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