門診病案:
彭海妹很不幸,她5歲的兒子患有海洋性貧血,盡管她和丈夫想盡了一切辦法為兒子治療,但病魔還是奪走了他的生命。每當(dāng)想起兒子出生時(shí)給全家?guī)?lái)的無(wú)盡歡樂(lè),彭海妹就淚流滿面。為了找回昔日的幸福,彭海妹和丈夫決定再生一個(gè)孩子。
為了避免之前的悲劇發(fā)生,在醫(yī)生的勸告下他們夫婦倆人做了地中?;驒z測(cè)。結(jié)果證明,兩人都是海洋性貧血的基因攜帶者。那么,如果再生一個(gè)寶貝是否還會(huì)患有海洋性貧血?他們夫婦還能生育出健康的寶貝嗎?這一連串的問(wèn)題攪得彭海妹心煩意亂……
關(guān)于海洋性貧血專家說(shuō)
本病最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的,所以最初被稱為“地中海貧血”。后來(lái),在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病,所以又稱為“海洋性貧血”。
1.海洋性貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性貧血
這種遺傳性貧血分為α型和β型,是由于先天性的基因缺陷,導(dǎo)致人體不能正常合成血紅蛋白,而使紅細(xì)胞很容易溶解、破碎造成的。正常情況下,紅細(xì)胞的壽命在4個(gè)月左右,而海洋性貧血的患者,紅細(xì)胞的壽命還不到1個(gè)月,因而形成慢性遺傳性的貧血。
2.海洋性貧血難以治療
海洋性貧血的重癥患者,通常很難活到成年。而且,終身需要定期輸血,以維持生命,或者通過(guò)造血干細(xì)胞移植來(lái)挽救生命。
3.我國(guó)南方是海洋性貧血的高發(fā)地區(qū)
在我國(guó)長(zhǎng)江流域以南的廣東、廣西、福建、海南、云南、貴州、四川等省、自治區(qū),以及長(zhǎng)江流域地區(qū),海洋性貧血的發(fā)病率往往比較高。
孕前做基因檢查的3大意義
1.胎兒一旦發(fā)生水腫、死胎,就要警惕海洋性貧血
如果女性懷孕時(shí),發(fā)生了胎兒水腫或死胎,夫妻雙方一定要做基因檢查,確定是否是海洋性貧血基因的攜帶者,以防再次懷上海洋性貧血的胎兒。
2.發(fā)現(xiàn)海洋性貧血的基因攜帶者,因?yàn)樗麄兛赡懿⒉话l(fā)病
這些基因攜帶者,從外表以及身體機(jī)能上來(lái)看,往往與常人沒(méi)有太多的不一樣,必須通過(guò)基因檢查才能發(fā)現(xiàn),從而規(guī)避這種先天性基因缺陷造成的嚴(yán)重疾病。
3.海洋性貧血的基因攜帶者,可將缺陷基因傳遞給下一代
醫(yī)學(xué)研究表明,如果夫妻雙方有一方是海洋性貧血的基因攜帶者,那么,他們的下一代有50%可能是正常人,50%可能是基因攜帶者;如果夫妻雙方都是基因攜帶者,那么,他們的下一代只有25%可能為正常人,50%可能為基因攜帶者,其余25%可能為重癥患者。
小提示!
夫妻雙方在孕前做海洋性貧血的基因檢查,只需要抽一點(diǎn)兒靜脈血即可。
對(duì)于寶貝的檢查更為重要!
1.孕期做超聲波檢查
如果胎兒為重型α型海洋性貧血患者,在孕中期以后,則會(huì)出現(xiàn)水腫現(xiàn)象,包括腹水、胎盤腫大等,往往通過(guò)超聲波檢查發(fā)現(xiàn),大部分胎兒在出生后不久即發(fā)生死亡,少數(shù)會(huì)形成死胎。
2.對(duì)胎寶貝做基因檢查
如果胎兒是重型β型海洋性貧血患者,超聲波檢查往往不會(huì)表現(xiàn)出異常。但是,出生數(shù)個(gè)月以后,寶貝就開始出現(xiàn)貧血現(xiàn)象。因此,如果夫妻雙方都是海洋性貧血的基因攜帶者,必須及早做胎兒基因檢查,防止重癥患兒出生。
小提示!
如果發(fā)現(xiàn)胎兒是重型海洋性貧血患者,就要及時(shí)終止妊娠,這是目前防止重型患兒出生、保證孕媽咪安全的唯一方法。
孕媽咪別怕!
雖然檢查胎兒基因,需要通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣,不過(guò)這是很簡(jiǎn)單的操作,既檢測(cè)快速有效,還不會(huì)對(duì)胎兒和孕媽咪造成傷害。