如何避免多基因遺傳疾病的發(fā)生

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  如群體發(fā)病率為“P”,那么一級親屬的發(fā)病率則為√p。例如,唇裂群體發(fā)病率為0.8‰,一級親屬則為√0.8‰,多基因遺傳病的發(fā)病率與親屬親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近有關(guān)系,親緣越遠(yuǎn),再復(fù)發(fā)危險率越低,二級親屬低于一級親屬,而三級親屬又低于二級親屬。

  另外,在估計多基因遺傳病時還應(yīng)注意一對夫婦生育了2個患兒后,再生危險率則進(jìn)一步增高,說明他們攜帶有關(guān)致病基因較多。如脊柱裂,生過一個患兒再發(fā)危險是4%,生第2胎仍是患兒再發(fā)風(fēng)險則為10%。此外,病情越嚴(yán)重,復(fù)發(fā)危險率越高,病情嚴(yán)重患者的雙親帶著有關(guān)基因更多,如患者一側(cè)唇裂,復(fù)發(fā)風(fēng)險為2.6%;如果患者兩側(cè)均為唇裂還伴有腭裂,復(fù)發(fā)風(fēng)險則可高達(dá)5.6%。

  多基因遺傳病種類繁多,包括:先天性髖關(guān)節(jié)脫位,馬蹄足內(nèi)翻,先天性幽門狹窄,先天性巨結(jié)腸,重癥肌無力,腓骨肌萎縮,先天性心臟病,原發(fā)性高血壓,唇裂與腭裂,無腦兒及脊柱裂,原發(fā)性癲癇病,精神分裂癥,糖尿病,痛風(fēng),萎縮性鼻炎,家族性角膜變性。

  多基因遺傳疾病患兒的母親,再度妊娠時須遵循下列原則:

  (1)能做產(chǎn)前診斷的病種,如脊柱裂、無腦兒等可再孕,但孕后必須做產(chǎn)前診斷,保留正常胎兒,將病胎流產(chǎn)。

  (2)不能做產(chǎn)前診斷的病種,經(jīng)做家系調(diào)查一、二級親屬再無發(fā)病者,因發(fā)病風(fēng)險低于5%,可以生第2胎:如一、二級親屬還有同樣患者,因再發(fā)風(fēng)險高于10%,原則上不允許再生育。

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