她是一個(gè)工程師，女強(qiáng)人，因?yàn)槊τ诠ぷ鳎跇I(yè)務(wù)，38歲方才結(jié)婚，次年生了個(gè)胖小子，全家正欲慶賀，卻得到醫(yī)生的通知：胖小子為“先天愚型”，即俗稱的“呆子”。

　　這是怎么回事呢？

　　眾所周知，婦女的生育旺盛期是20~30歲，從產(chǎn)科生理學(xué)分析，這個(gè)年齡的生育能力、分娩經(jīng)過都是良好的。在此時(shí)期，婦女卵巢功能旺盛。但隨著年齡的增長(zhǎng)，卵巢功能逐漸衰退，婦女年齡越大，特別是到35歲以后，經(jīng)過物理（如X射線）、化學(xué)（如苯）、生物（如某些病毒）等多次作用，卵細(xì)胞就容易發(fā)生畸變，而導(dǎo)致胎兒先天畸形。如以先天愚型為例，24~30歲婦女中生下這種孩子的可能性僅約為1/1500；30~34歲為1/800；35~39歲則大于1/100。這些數(shù)字充分顯示了孕婦年齡越大，先天愚型兒的發(fā)生率就越高。

　　我國(guó)提倡晚婚，但不主張過晚結(jié)婚或過晚生育，年齡在35歲以上的婦女懷孕后，就應(yīng)去有條件的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷，檢查胎兒的染色體是否正常，這樣就可以解除后顧之憂了。

　　那么，什么叫做產(chǎn)前診斷呢？

　　產(chǎn)前診斷是指選擇性地對(duì)孕育中的胎兒，進(jìn)行先天性或遺傳性疾病的一種特異性診斷，通過檢查明確胎兒是否患有某種先天性或遺傳性疾病。產(chǎn)前檢查的方法有許多種，目前最常用的方法是羊膜腔穿刺檢查。因?yàn)樘荷钤谘蛩?，羊水?xì)胞成分中含有來自胎兒皮膚的脫屑、羊膜以及呼吸道、消化道和泌尿生殖道的分泌物，用科學(xué)的方法把羊水細(xì)胞培養(yǎng)、繁殖、收集起來，最后進(jìn)行細(xì)胞核染色，再進(jìn)行染色體的核型以及羊水化學(xué)組成的分析，從而了解胎兒是否存在某些先天性缺陷或遺傳性疾病。如果確診胎兒患有嚴(yán)重缺陷，應(yīng)及時(shí)予以流產(chǎn)或引產(chǎn)，以減少劣生。

　　有以下情況之一者需要做產(chǎn)前診斷。

　　(1)年齡在35歲以上的高齡孕婦；

　　(2)曾生過一個(gè)染色體異?；純旱脑袐D；

　　(3)家族中有隱性遺傳病史，夫婦又系近親婚配者；

　　(4)有性連鎖遺傳病家族史的孕婦；

　　(5)曾有過習(xí)慣性流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎的孕婦；

　　(6)曾多次生育畸形兒，如無(wú)腦兒、脊椎裂、腦膜膨出等開放性神經(jīng)管缺陷兒的孕婦；

　　(7)孕早期接觸過明顯致畸因素，如毒物、輻射、病毒以及感染、不良用藥等的孕婦；

　　(8)曾生育過軟骨發(fā)育不全、并指（趾）、多指（趾）等畸形兒的孕婦；

　　(9)曾生過先天性心臟病患兒或孕婦本人患有先天性心臟病者；

　　(10)孕期羊水過多或羊水過少者。

　　羊膜腔穿刺通常在妊娠16~20周進(jìn)行，它對(duì)孕婦及胎兒是安全的。

　　近年來，許多市級(jí)婦幼保健院開展了抽血早期篩查先天愚型和神經(jīng)管畸形的工作。即在孕14~20周抽血，當(dāng)檢驗(yàn)結(jié)果大于l：250時(shí)，表示出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率高，此時(shí)，必須抽羊水檢查以確診。

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