婚前檢查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳性疾病的重要手段。婚前檢查可以篩選出不宜結(jié)婚、或需經(jīng)治療矯正痊愈后才能結(jié)婚的個(gè)體，還可初步篩選出可能是遺傳病或致病基因攜帶者的個(gè)體。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，診斷胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育情況?？梢粤私馓河袩o(wú)遺傳缺陷或先天畸形；胎兒發(fā)育是否正常，胎盤(pán)功能是否良好；胎兒有無(wú)其他疾患等等。產(chǎn)前診斷主要從三方面進(jìn)行：

　　遺傳學(xué)檢查  如細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析和DNA序列分析等；
　　
　　生化檢測(cè)  如代謝產(chǎn)物、酶活性檢測(cè)以及一些特殊蛋白的檢測(cè)。

　　物理診斷  如B超、胎兒鏡等。

　　產(chǎn)前診斷通常能發(fā)現(xiàn)先天性畸形如無(wú)腦兒、腦積水、多囊腎、脊柱裂等等，也能較早發(fā)現(xiàn)一些遺傳性代謝病，如酶缺乏病等。

　　凡是有以下情況者均需做產(chǎn)前診斷：
　　1．夫妻一方有染色體病或基因病，或是致多基因攜帶者，以及曾生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦；
　　2．曾有原因不明的流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或律勞齙腦懈炯吧忍旎味腦懈荊?
　　3．有明顯的致畸因素及接觸史，如受孕早期病毒感染、接觸過(guò)有害的化學(xué)物品或受到過(guò)過(guò)量輻射等等；
　　4．35歲以上的高齡孕婦；
　　5．羊水過(guò)多或過(guò)少的孕婦。

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