在受精卵初期分裂時(shí)，若發(fā)生了某種錯(cuò)誤，染色體的一部分消失，或是額外長(zhǎng)出一部分，便會(huì)產(chǎn)生出其中有一對(duì)染色體含有三條。有少數(shù)情況是親代之一本身就多含了一條染色體，而遺傳給子女。此型為異位型(translocation)，目前可利用絨毛膜采樣，或羊膜穿刺術(shù)檢查唐氏綜合癥。

  三染色體會(huì)造成下一代心理和生理上的缺陷。三染色體最常造成的疾病為唐氏綜合癥。每1000名兒童中即有一名此類患者。三染色體型的唐氏綜合癥發(fā)生情形是×性的，而異位型的唐氏綜合癥則是遺傳的。因此，了解家族性唐氏綜合癥病史是相當(dāng)重要的。

  唐氏綜合癥兒的發(fā)生率，會(huì)隨高齡母親(超過(guò)35歲)的年紀(jì)增加，但亦可能受高齡父方影響。因此，親代任何一方年齡超過(guò)35歲時(shí)，在懷孕前應(yīng)看遺傳門(mén)診。

  有時(shí)，染色體異位(translocation)也會(huì)造成遺傳疾病。雖然整條染色體看似正常，但有些卻是由不同染色體的片段連接而成的。帶有這種排列不正常的染色體，親代本身可能是健康的，如果下一代遺傳了這個(gè)多出來(lái)的染色體，就可能罹患不幸的疾病。

  異常的性染色體可能造成性別發(fā)育、不孕及心智障礙等缺陷。男孩子可能出現(xiàn)克萊費(fèi)德氏癥候群，而女孩則可能出現(xiàn)透納(Turner)氏癥候群。

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