“鴨行鵝步”是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的一種外在表現(xiàn)，屬一種嚴(yán)重遺傳性肌病，特征為肌無(wú)力和肌萎縮。多數(shù)患兒一直不會(huì)跑、跳、爬樓梯，學(xué)說(shuō)話的時(shí)間也比正常兒遲。肌無(wú)力始于下肢，但小腿外形反較正常兒粗大，故稱(chēng)“假肥大”，肩胛肌也常同時(shí)受累。若令患兒從仰臥位直立起來(lái)，必須先翻身俯臥，以手撐地，再撐住下肢，慢慢站起，這一試驗(yàn)對(duì)診斷此病很有幫助。不少患兒有輕度智能障礙。肌無(wú)力不斷加重，到10歲一般已站不起來(lái)，且很難活過(guò)20歲。化驗(yàn)診斷中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力測(cè)定最有價(jià)值，患者的這一酶活力較正常兒高30—300倍。這是由于肌細(xì)胞通透性改變，使此酶從肌組織逸出所致。肌活組織檢查可見(jiàn)到肌細(xì)胞破壞和結(jié)締組織增生。

  早期診斷是防治本病的關(guān)鍵問(wèn)題。凡有下列情況之一者都應(yīng)作為可疑對(duì)象而加以篩查：到1歲半還不會(huì)走路；原因不明的運(yùn)動(dòng)或言語(yǔ)功能發(fā)育延遲；到2歲還不能跑、跳。篩查方法以血清CPK活力測(cè)定為佳。發(fā)現(xiàn)患兒后還應(yīng)進(jìn)一步檢查家族中其他成員，以發(fā)現(xiàn)其他患者和致病基因“攜帶者”。本病的致病基因在X染色體上，屬X連鎖隱性遺傳病，故患者多為男孩。

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