染色體先天愚型比較常見，也被稱為Down綜合征，發(fā)病率可高達1/600。這種患兒染色體多了一條21號染色體，此病特點為特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指內彎，肌張力低，關節(jié)過度屈曲，50%左右有先天性心臟病；患兒生長發(fā)育遲緩，智力低下，易患呼吸道感染并轉成肺炎：男性有隱睪，常常不育；雙手常呈通貫掌，第5指只有一條褶紋，足球區(qū)呈弓形紋。血染色體檢查可出現(xiàn)以下幾種核型：2-三體型；嵌合型；易位型。

  在卵裂過程中，有的生殖細胞發(fā)生了病變，繼而該細胞受精結果便導致了染色體先天愚型。有調查表明，母親年齡對先天愚型發(fā)病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者，其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。為此，對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產(chǎn)前診斷。具體為在妊娠8周時，取絨毛做染色體檢查，或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查，這樣就可以避免先天愚型患兒的出生。

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