產(chǎn)房里，不時(shí)傳出產(chǎn)婦的陣陣呻吟；產(chǎn)房外，即將為人父者焦急地徘徊著，翹首等待寶寶的降臨。然而，等待著他們的卻是一個(gè)十分冷酷的現(xiàn)實(shí)：剛出生的孩子不那么對(duì)頭，只見(jiàn)他眼裂小、眼距寬、鼻梁塌、耳朵小、舌頭外伸、指頭短粗……不僅如此，醫(yī)生還告訴他們，這孩子將智力低下，心臟功能缺陷，生活不能自理。這種疾病在醫(yī)學(xué)上叫做“先天愚型”。

　　“先天愚型”是一種常見(jiàn)的遺傳性疾病。據(jù)估計(jì)，目前我國(guó)至少有120萬(wàn)人患有此類疾病。它是由于染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)或排列發(fā)生錯(cuò)誤而引起的。男性患者沒(méi)有生育能力，女性患者雖能生育，但卻會(huì)把病遺傳給后代。這不僅給自己帶來(lái)痛苦、給父母帶來(lái)極大的精神和經(jīng)濟(jì)壓力，同時(shí)也給社會(huì)帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)。值得慶幸的是，懷孕時(shí)發(fā)生這種染色體錯(cuò)誤往往是偶然的，再次受孕發(fā)生此病的可能性僅為3%。

　　先天愚型綜合征是常染色體數(shù)目異常引起的疾病。染色體分析表明，先天愚型患兒的模型往往為47,XX（XY），+21表示比正常人多了一條第21號(hào)染色體（實(shí)為22號(hào)），此型也叫21三體形。這是由于卵子發(fā)生分裂過(guò)程中減數(shù)分裂發(fā)生了不分離，形成染色體異常的卵子，受精后所形成。隨著母親年齡的增大，卵子發(fā)生不分離的機(jī)會(huì)增多，40歲以上的母親生出先天愚型兒的幾率比25—34歲母親要高10倍以上。

　　本病的表現(xiàn)呈現(xiàn)一定的臨床特殊性，較容易識(shí)別：患兒呈特殊的呆滯面容，眼裂小，眼間距寬，眼裂上傾，鼻根低平，頷小，腭狹，口常半開(kāi)，舌常伸出口外，四肢關(guān)節(jié)過(guò)度屈曲，肌張力低，所以也叫軟白癡。指短，小指內(nèi)彎，其中間指骨發(fā)育不良，拇指與第二指之間相距較大。50%左右的患兒有先天性心臟病，其中心間隔缺損約占50%?；純荷L(zhǎng)遲緩，體力和智力發(fā)育均有障礙，坐、立、走都很晚，智力低下，只會(huì)說(shuō)“爸”“媽”等單音節(jié)語(yǔ)音，缺少抽象思維能力。男兒常有隱睪，無(wú)生育能力?；純阂谆己粑栏腥镜燃膊?。

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