遺傳性疾病主要有哪些：

　　一、神經(jīng)管畸形

　　神經(jīng)管畸形是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)管閉合不全，如顱裂、脊柱裂、腦脊膜膨出及脊膜髓膨出等，臨床上以脊柱裂多見。

　　脊柱裂是指椎管背側(cè)先天性閉合不全。完全性脊柱裂多為死胎，部分患者有隱性和顯性之分。顯性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出兩種。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜還由椎板裂口膨出，形成內(nèi)含腦脊液腫塊。脊髓脊膜膨出則在膨出的脊膜內(nèi)含有神經(jīng)根和發(fā)育不全的脊髓。如表面皮膚閉合不全，會(huì)有腦脊液溢出，還可伴腦積水等癥。

　　隱性脊柱裂多無臨床癥狀，僅少數(shù)人有局部酸痛不適感。椎板缺失部位可成為細(xì)菌感染入侵之地。隨著青春期來臨，一小部分人出現(xiàn)尿急及遺尿等。顯性脊柱裂多有癥狀，包括括約肌功能障礙、肢體癱瘓、大小便失禁等。X線照片可明確病變性質(zhì)。隱性型一般不需治療，顯性型多需手術(shù)治療。

　　二、苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳病。這種先天性代謝疾病是由于致病基因使人體內(nèi)不能合成苯丙氨酸羥化酶。該酶是促使苯酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的催化劑，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積聚。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在腦中聚積會(huì)使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下，這就是該病患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會(huì)抑制酪氨酸向黑色素的轉(zhuǎn)化，故而這種人往往伴有膚色和發(fā)色較淡的癥狀等。

　　患苯丙酮尿癥的孩子應(yīng)盡早地開始飲食治療，在出生前幾周內(nèi)采取限食療法，即給予低苯丙氨酸飲食，以避免腦損害的發(fā)生；以米粉及奶糕為主食，隨患兒年齡增長，可選用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，這些食物中苯丙氨酸含量均少，若有條件，可給予特殊制備的低苯丙氨酸蛋白質(zhì)食物。最好每天允許服入苯丙氨酸約30g/kg，以滿足生長及代謝的最低需要。

　　三、兔唇

　　“兔唇”即是唇裂，是屬常染色體遺傳病。它是13號(hào)染色體增加了一條，叫“13體綜合征”，表現(xiàn)為患兒頭小，前額低斜，小眼球或無眼球，虹膜缺損或視網(wǎng)膜病變，眼間距大，畸形低位，小頷，唇裂和腭裂。造成染色體數(shù)目增加的原因主要是減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離。這種病的發(fā)病率很低，新生兒中的發(fā)病率約為1/25000。

　　13體綜合征的發(fā)病率隨母親的年齡增加而升高。因此，我們?cè)谔岢砘橥碛?jì)劃生育的同時(shí)，也要避免婦女的生育年齡過大，尤其不要超過35歲。否則，不僅帶來分娩的困難，而且影響生育的質(zhì)量。

　　四、白化病

　　白化病是一種隱性遺傳病，它有兩種類型：一種是“酪氨酸酶陽性型”，另一種是“酪氨酸酶陰性型”。第一種類型病人的皮膚、毛發(fā)里決定其顏色的黑色素并不是完全缺乏，只是隨著年齡增長，色素會(huì)發(fā)生一些改變，使膚色、發(fā)色也隨著改變。第二種類型病人的毛發(fā)、皮膚完全白化而且終身不變。

　　白化病因?yàn)槭请[性遺傳病，故其遺傳特點(diǎn)也同其他隱性遺傳病相類似。

　　1．兩個(gè)白化病人結(jié)婚，他們的子女將都是白化病人。

　　2．白化病人同正常人結(jié)婚，他們的子女不表現(xiàn)病態(tài)，但可能是疾病基因攜帶者。

　　3．白化病人和白化病基因攜帶者結(jié)婚，子女約有一半可能患上白化病，也可能只是基因攜帶者。

　　在陰陽兩類酪氨酸酶類型中，白種人和黃種人的酪氨酸酶陰性多于陽性，黑種人陽性多于陰性。

　　五、高度近視

　　近視一般分為普通近視和高度近視兩種類型，普通近視可以從兒童時(shí)期發(fā)病，到20歲以后就很少發(fā)展，戴眼鏡以后，視力可矯正到正常，而且，這種近視一般在600度以下，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為普通近視是不會(huì)遺傳的。

　　高度近視多在600度以上，并且隨著年齡的增長，眼球前后直徑增長，戴眼鏡也很難矯正到正常。在對(duì)高度近視患者家族的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，有高度近視家族史的發(fā)病率比沒有近視家族史的發(fā)病率高。同時(shí)還發(fā)現(xiàn)，高度近視與環(huán)境因素也有關(guān)，如母親在妊娠期間患病、服某種藥、照X光等，都可能引起子女近視。

　　普通近視大多與兒童缺乏某種營養(yǎng)有關(guān)，如缺乏蛋白質(zhì)和維生素；生病，如患麻疹；不注意用眼衛(wèi)生，如長時(shí)間閱讀書報(bào)或光線不好、邊走路邊看書等等，都可能造成眼睛近視。

　　高度近視是一種常染色體隱性遺傳病。若父母都是高度近視患者，其子女發(fā)病率為100%，如父母中一人高度近視，另一人為致病基因攜帶者，子女的發(fā)病率為50%，如果父母均不是患者而只是基因攜帶者，子女的發(fā)病率為25%，父母一方高度近視，另一方正常，其子女不會(huì)出現(xiàn)患者，但有可能是基因攜帶者。

　　六、血友病

　　血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病，包括血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），其中以血友病甲最多，血友病丙較少。各型可單獨(dú)出現(xiàn)，也可同時(shí)存在。

　　血友病最主要的表現(xiàn)是出血。其特點(diǎn)是：

　　1．出血部位廣泛且嚴(yán)重，且不易止血，出血常持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)周：

　　2．終身有輕微損傷和手術(shù)后長時(shí)間出血；

　　3．常有自發(fā)性關(guān)節(jié)積血，并反復(fù)發(fā)生而引起血友病關(guān)節(jié)炎。

　　血友病甲和乙均為X染色體伴性隱性遺傳。如女性基因攜帶者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所生女兒全部不表現(xiàn)病態(tài)，但有一半機(jī)會(huì)為血友病基因攜帶者；所生的男孩則有一半的概率患病。若男性患者與正常女性結(jié)婚時(shí)，所生兒子均正常，所生女兒均為血友病攜帶者。患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

　　血友病丙為常染色體顯性或不完全隱性遺傳，所生男女均可患病及為血友病攜帶者。

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