新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢測(cè)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病征象時(shí)就做出早期診斷，進(jìn)行有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。
 
　　新生兒疾病篩查可以檢查出多種遺傳疾病，我國(guó)目前法定的篩查病種有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下以及聽(tīng)力障礙。新生兒疾病篩查的目的是早期發(fā)現(xiàn)、早期確診、早期治療，使患兒的生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育達(dá)到同齡兒童的水平，成為健康的社會(huì)人，這對(duì)出生人口素質(zhì)的提高有著重要意義。

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