（一）診斷
　　根據(jù)兒童的生長發(fā)育過程中不同年齡階段的生長發(fā)育指標，與同齡正常兒童作對照和比較，特別著重于智力水平和適應能力做出臨床判斷，仍是精神發(fā)育遲滯的基本診斷方法。診斷精神發(fā)育遲滯包括確診分型和病因診斷。診斷原則為必須做出明確診斷及程度分型，能夠明確的病因診斷應同時注明。
　　詳細詢問病史，例如父母是否近親結婚，有無家族遺傳史；出生前、出生時、出生后是否存在損害因素；兒童運動及心理發(fā)育情況；受教育情況、家庭環(huán)境及經濟狀況等。檢查包括：體格檢查、精神檢查及輔助檢查。注意有無頭顱、顏面五官、肢體、脊柱和指、趾及外生殖器的畸形；皮膚色澤及毛發(fā)有無異常，內臟有無病變；有無異常體味、口味；全面的神經系統(tǒng)檢查；精神檢查重點關注智能和社會適應的能力。懷疑有染色體病時，可進行染色體核型分析或脆性X染色體檢查等；懷疑有遺傳代謝性疾病時，可進行血氨基酸、酶檢查等。
　　智力及社會適應能力的測驗是診斷本病的關鍵。常用的智力測驗的工具有4周~3歲的蓋澤爾發(fā)育量表、4歲~6.5歲的韋氏學前及初小兒童智能量表、6歲~16歲的韋氏兒童智能量表；我國常用的社會適應量表是嬰兒-初中學生社會生活能力量表，用于6月至14歲的兒童。必要時可進行腦電圖、誘發(fā)電位、頭顱CT或MRI等檢查。
　?。ǘ┰\斷標準
    精神發(fā)育遲滯的診斷標準為以下三條，必須同時符合方可診斷：①智力水平較同齡兒童明顯低下，發(fā)育商（DQ）或智商（IQ）低于平均值2個標準差，一般為IQ低于70；②適應行為缺陷，低于同齡兒的社會文化環(huán)境所期望的標準；②在18歲以前起病。
    （三）鑒別診斷
　　1．兒童孤獨癥  孤獨癥兒童大部分有不同程度的智能缺陷，但主要有社會交往、語言交流質的損害，刻板和重復動作，強迫地堅持同一方式等怪異行為。
　　2．兒童精神分裂癥  大都于7、8歲后起病，有思維不連貫、妄想、幻覺、感情淡漠等，除衰退期外，一般智力缺陷不明顯。
    3．器質性精神病  有感染、中毒、外傷等病史或神經系統(tǒng)體征，雖伴有智能缺陷，但不像精神發(fā)育遲滯那樣全面性缺陷，而在生活技能等方面障礙較輕。

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